首例！14岁患者持续膝关节疼痛、身高不正常竟是这个并发症……

  慢性肾脏病（CKD）及其相关并发症进展往往呈不可逆的趋势，并极度影响到患者的生活品质及生命，临床治疗形势严峻。

  近年来，临床透析的广泛使用大幅度的提升了患者生活品质并延长了CKD患者的预期寿命。随着诊疗技术的提升，人类对于CKD的相关并发症的认识逐渐加强，许多之前不常见的并发症，如今也渐渐走入肾内医生的视野。

  近日，门诊来了一位特殊的CKD患者[1]，我们大家一起来看下发生了什么事吧。通过这一个病例，希望有助于临床医生诊治此类疾病。

  此时，站在接诊医生面前的是一名14岁的男性患者，他向医生详细的介绍了自己就诊的原因。2个月前，患者运动后，忽然出现左膝疼痛，于当地卫生机构诊断为“髌骨膝关节外侧脱位”，目前主要的不适为行走困难。

  听到这，接诊医生有点纳闷。这种情况下应该去骨科进行诊治才对，为何会来肾内科就诊呢？患者及家属随即解答了这个疑问。

  原来，患者1岁时，就被诊断为孤立肾导致的继发性CKD。此后，相关医疗单位对其进行了10年的随访与治疗（未行肾脏替代治疗）。3年前，患者因为肾衰竭，开始接受腹膜透析（PD）治疗。

  1年前，患者出现了严重的甲状旁腺功能亢进表现，相关辅助检查显示，患者甲状旁腺激素（PTH）水平增高，超过1000pg/mL。

  在限制磷酸盐摄入和大剂量口服骨化三醇后，患者每月随访PTH稳定在400-600 pg/mL。自诉诊前无外伤，未服用糖皮质激素、他汀类药物或喹诺酮类药物。

  专科查体发现膝关节周围肌肉萎缩且无力，尤其是股四头肌。患者髌骨恐惧实验阳性，髌骨平移增加，屈膝位伸展膝关节时可观察到髌骨向外侧移动，膝关节呈“J”字型（见图1）。

  在确诊后3周后，为患者进行了骨科手术，修复髌股内侧韧带。术后两个月，患者膝关节活动基本回到正常状态，可自由行走，预后较好。

  MPFL是稳定髌骨关节的韧带之一，基本功能是防止髌骨外侧脱位。MPFL的完全撕裂会导致肌肉功能的丧失，影响患者站立或行走。自发性肌腱断裂或由轻微创伤引起的断裂是一种罕见的多因素疾病，发病机制尚不清楚。

  目前，已经确定的危险因素包括CKD、高甲状旁腺激素、糖尿病、肥胖、类风湿关节炎、痛风、药物（他汀类、类固醇、氟喹诺酮类），以及乙肝、丙肝病毒感染等。

  从该病例可注意到患儿有持续一年SHPT病史，高甲状旁腺激素被认为是这种并发症发展的潜在因素。

  此外，患者明显生长迟缓（身高、体重），透析前CKD病程较长，推测患者在行血液透析前可能已处于CKD5期（尿毒症期）较长时间，也无法确认当时代谢性酸中毒是否得到一定效果控制。

  因此，结合各项检测结果来看，除继发性甲状旁腺功能亢进外，生长迟缓、长期CKD、代谢性酸中毒和高位髌骨的存在皆可能是MPFL断裂的原因。

  然而CKD和透析常见并发症一般是对骨骼和肌肉健康的损害，自发性肌腱断裂或由轻微创伤引起的断裂本身就是一种罕见的多因素疾病，该病例还是一个未成年透析患者出现自发性的MPFL断裂，这样的一种情况较为罕见。

  考虑到本案例的特殊性，检索全球CKD或透析相关的自发性肌腱断裂病例，发现从1949年的第一例肌腱断裂病例报告至今，仅有数十个CKD患者的自发性（单侧或双侧）或继发不同肌腱或韧带断裂的病例。

  这些病例中，患者都是成年人（大部分是男性），在20岁后出现肌腱自发性断裂。同时，大多数患者的甲状旁腺激素水平非常明显升高，并正在进行长期透析（只有1例透析前CKD患者被报道有自发性肌腱破裂）。

  儿童或成人CKD或肾衰竭患者的MPFL肌腱自发性断裂暂未见报道，该病例是CKD透析治疗出现的第一个肌腱自发性断裂的儿童病例[2]。

  1.该病例CKD透析治疗出现的第一个肌腱自发性断裂的儿童病例，从本病例可看出自发性肌腱或韧带损伤并非成人所独有的；患有CKD的儿童也会受一定的影响。CKD和透析除了大家熟知的对骨骼和肌肉健康的不良影响外，临床需注意韧带和肌腱也可能在疾病的过程中受到损害。

  2.甲状旁腺激素升高、代谢性酸中毒、CKD维持的时间长和营养不良等因素都跟其发病机制相关。早期诊断是至关重要的，以便患者可及时的进行手术干预，得到较好的术后恢复。

  3.SHPT是CKD的常见并发症，由于长期透析（腹透或血透）导致体内钙磷代谢紊乱，可引起患者皮肤、骨骼、心血管等多系统病变。

  若前期认识不足、不积极治疗，则可发展成重度SHPT，甚至会出现严重的骨骼畸形、皮肤瘙痒、心血管钙化等，给患者身体、心理及经济上带来非常大负担，尤其对于终末期肾病透析多年的患者[3]。

  4.对于继发性甲状旁腺功能亢进的透析患者，严格管理甲状旁腺功能亢进对于防止自发性肌腱断裂至关重要。如果出现肌腱损伤，应进行及时的手术治疗和科学的理疗使膝关节功能得到良好的恢复[3]。

  5.若行甲状旁腺全切除术，建议早期使用维生素D类似物、磷酸盐结合剂或钙剂，以减少未来肌腱断裂的风险。对于拒绝治疗甲状旁腺功能亢进的患者，需密切监测自发性肌腱断裂的可能[1]。

  6.肾移植是儿童透析患者最佳的治疗方案。然而由于移植前代谢异常的持续存在，肾脏移植后肌腱断裂仍有几率发生。对于CKD患者，确保良好的随访和适当的管理，定时监测代谢异常坏因，以便大大降低肌腱或韧带断裂的风险。

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